笔述专家：浙江大学医学院附属儿童医院副院长、肾脏泌尿中心主任毛建华主任医师

500斤的“石头娃娃”、见光就融化的“蝴蝶宝宝”、打个喷嚏就可能内脏出血的“玻璃人”、眼睁睁看着自己变成雕塑的“渐冻人”、晒不得太阳只能活在月光里的“月亮孩子”、还没长大就开始衰老的“早衰症患者”……这些得了稀奇古怪疾病的人，他们有个共同的名字，叫罕见病人群。

在我们这个世界，很多事物因为稀缺而变得珍贵，比如“稀有动物”“稀世珍宝”，然而在健康领域，生了稀奇又罕见的疾病，却意味着相比常人求医要艰难得多……一定程度而言，他们就像不幸被命运抽中的“倒霉蛋”，生着很多人从来没听过也没见过的疾病，忍受着常人难以忍受的痛苦，有的疾病甚至连个名字都没有。

与此同时，因为发病率极低，可用药物少，已有药物价格昂贵，加上临床医生认识不足等等原因，导致罕见病患者常常无法得到有效的诊断和治疗，罕见病也因此被称为医疗领域“人类认识疾病的终极挑战”。

近年来，随着社会关注度的提高，人们对罕见病的了解也在逐步加深，罕见病的筛查、诊断、治疗体系不断完善，作为一名长期致力于这一领域的儿科医生，很欣喜罕见病得到了更多关注和支持，也深知攻克罕见病其路漫漫，现在做的还只是杯水车薪，希望罕见病能逐渐走进大众视野，不再是罕见病人群孤独的挣扎。

12岁男孩每天跑十几趟厕所

基因检测揭开病情真相

罕见病的诊断是一个比较困难的过程。因为罕见，临床上很多医生可能不知道、不了解，加上很多罕见病的早期症状并不典型，往往经历周折才最终确诊。